5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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上身早生男孩晚生女孩的原理主要是因为男孩女孩的染色体类型不同，即形成男孩的Y精子活力较强，一般着床时间较早，也就就有了这个说法。但是这个说法是没有科学依据的，所以上身早是男孩的准确性并不高，胎儿的着床时间早晚和宝宝性别没有本质联系，在胚胎形成时性别就已经决定了，并不会因为着床时间早晚而受影响。

民间流传孕妇怀男孩和怀女孩是有不同症状的，有经验的宝妈说如果上身早是男孩，上身晚就是女孩。但很多人不知道上身早生男孩晚生女孩的原理是什么，下面一起来看看吧：

1.携带Y染色体的精子活性一般比携带X染色体的精子活性更强，因此能更快到达妈妈的子宫与卵子结合，因此一般上身较早的很可能是男孩；

2.民间认为男孩比较爱动，生性活泼，而女孩比较安静，不爱动，因此在上身时间上男孩一般也要早于女孩；

3.因为男孩在母体内发育需要更多的营养物质，因此一般男孩的发育速度会快于女孩，也更容易被检测出来，因此就有了男孩上身更早的说法。

生男生女判定方法汇总

现代社会提倡男女平等，生男生女都一样，但是准妈准爸们对宝宝的性别还是有一定好奇的，不管是网友分享的生男生女秘诀，还是民间流传的判定性别的方法都受到了大家的追捧，以下特整理了一些网络上生男生女的判定方法，可供大家参考。

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要说孕期最担心的是什么？孕妈们首先想到的肯定是胎儿发育，宝宝发育得好不好，现在有很多方法可以检测。如四维彩超、普通B超，唐氏筛查……说到这些孕检项目，很多妈妈可能都一头雾水，虽然自己尝试了解了很多，但更多时候还是不明就里。

比如说我们常说的唐氏筛查，大家都清楚这是筛查新生儿DNA缺陷的一种重要方法。但现在有一种叫做无创DNA的检测方法和目的似乎都跟唐氏筛查很像。

这两个孕检项目的目的是不是一样的？是不是医院为了创收的新手段呢？

孕检项目纷繁复杂，有时候我们虽然心有疑惑，碍于某些方面的问题还是不好意思开口询问，只能回家自行搜索。今天我们就这两个孕检项目跟大家一起聊聊！

【唐氏筛查】

唐氏筛查我们听说的次数已经很多了，这是排查胎儿是否存在DNA缺陷的一项重要孕检。其检查方法是

通过抽取血清，检测

AFP（甲胎蛋白）和神经管缺陷、23、18染色体的异常，

结合孕妈的预产期、孕期体重、怀孕年龄和采血时的孕周数等方面，来评估胎儿是否存在先天性缺陷的检测方法。

唐氏筛查的检测时间：

孕15-20周

①优点：

价格比较便宜，大多在200元左右，检测方便，无需特别的准备，是现在孕检的必查项目。

②缺点：

唐氏筛查排除胎儿DNA缺陷的准确率可达70%左右，如发现异常情况还需要进一步检验。有时候会出现

假阳性【唐筛高危】

，最后确诊很多又没有问题。准确率有待提升！

【无创DNA】

无创DNA是通过采集孕妇外周血10ml，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。

无创DNA的检查时间：孕12-22周+6

①优点：

采用的是无创技术，不用担心影响到胎儿和母体安全；只需抽取孕妈妈外周血10ml，10个工作日左右即可拿到检测报告。最重要的是，无创DNA对唐氏综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征的检测准确率可达99%以上。

②缺点：

价格较贵，一般都要2000元左右，目前能做此项检查的基本都是大医院，对偏远地区的孕妈有所不便。

简单来说，唐氏筛查主要是检查胎儿是否有先天智力障碍。如果你是高龄孕妈，或存在某些高危妊娠的因素，直接选择无创DNA可能更准确稳妥一些，避免唐筛出现异常情况还要再检。当然，这要

根据个人的实际情况决定

。

哪些孕妈妈建议进行无创DNA检查？

①35岁以下，但错过了常规唐氏筛查的孕妈妈；

②唐筛结果为高危的孕妈妈；

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③曾有过多次人工或自然流产的孕妇；

④试管婴儿或其他珍贵儿的孕妈；

⑤羊水穿刺检查失败，又不想再做有创诊断的孕妈；

⑥孕期心理压力大，不愿接受有创产前诊断的孕妇；

⑦常规孕检时已发现有胎盘前置，羊水过少，RH阴性血，输血检测阳性以及为某些病毒携带者的准妈妈。

结语：

唐氏筛查和无创DNA，如果从先后顺序来区分的话，可以简单认为一个区初查，一个是详细确诊。到底选择哪一种，或者是两种检查都要做，这要根据个人的具体情况具体分析。准妈妈们不要因此过多猜测，保持良好的心态，对胎儿的健康更有利哦！

祝孕妈们所有孕检项目都能“一把过”！

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