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阅读:9442023-05-20

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11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

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来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

(中国日报上海分社)

这位公主,因为过于强大,脱口即是龙语,所以不经常说话。

她是赫尔佐格(橘政宗)用前任影皇上杉家主上杉越的基因制造出来的试管婴儿,胚胎代号为“ξ”,与源稚生及源稚女(风间琉璃)同为三胞胎兄妹。被称作月读命。其言灵(序列号111名审判,可剥夺一定范围内所有生命体生命)杀伤力极其强大,但不愿意伤害任何人,心思非常单纯,性格温顺。

今天,我们要了解的,是她和路明非的爱情故事。

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萌芽:小怪兽对路明非感情的萌芽起源于深海中的那次拥抱。即便那是路明非,将她误认为诺诺。但这是他们之间爱情的开始。当绘梨衣头一次感觉到自己的身体被紧紧抱紧,绘梨衣再也忘不掉这种让人满足的感觉,因为,自她来到这个世界上,第一次感觉到被珍惜,被保护,被爱。正如网上的说法“或许那一刻她还没有喜欢上路明非,但那一刻已经决定了她的世界再容不下其他人。”这是个美丽的错误,但如果让路明非本人再做一次选择,即便他已经知道那也是一只小怪兽,那不是诺诺,他也一定一定会去紧紧地拥抱哪个女孩。

成长:“没关系的,跟Sakura在外面到处玩,很开心,所以我能坚持下来。这是我一生里最自由的时间,以前没有过,以后也不会有。”“她其实不像一个怪兽,我说这里是世界上最大的游乐场,她就非常开心”后来,小魔鬼路鸣泽为路明非准备了一段 “东京爱情故事”,路明非带着小怪兽逛街购物,吃五目炒饭,去游乐园……尽管此时路明非仍然把绘梨衣当作怪物般敬畏。但在绘梨衣心中,路明非就是一个无所不能的英雄,在路明非的带领下,她像一个普通的女孩。即便,路明非觉得自己只是喜欢绘梨衣,并没有到爱的程度(并且认为自己还是喜欢诺诺多一些)。但是,其实,当他在那时那刻,看到龙化的绘梨衣并有着这种感觉——“唯有抱紧那个人,你才能确知自己活着。”路明非啊,你已经爱上了小公主小怪兽绘梨衣!

巅峰:“我很喜欢这样的世界……但世界不喜欢我。”“如果世界真的不喜欢你,那世界就是我的敌人了。”梅津寺町,黄昏时刻,路明非一句话彻底俘获了绘梨衣的芳心,那一刻,绘梨衣张开双臂紧紧抱住他的脖子,同时,太阳落山,铺天盖地的黑暗席卷整个世界。这一次拥抱,不再是身为小怪物之间同病相怜的拥抱。

很遗憾,虽然在书中他们完成了婚礼,但随后小怪兽就被赫尔佐格抽干血液而死。

这是我们读者,最大的遗憾。

(图片来源于网络,侵权请联系删除)

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