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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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现在越来越多的人，因为不孕而选择试管，那试管婴儿和正常怀孕出生的婴儿有什么区别呢？

每年会有很多的试管婴儿出生，在我们的认中，试管出生的孩子是不是就比不上正常出生的孩子呢？比如身体、智力等等。

可能有些老人还会有一些接受不了、但随着更多的试管婴儿出生，大家基本上都已经能够坦然的接受。

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试管婴儿从30多年前至今已经越来越成熟，他是一种辅助生育手段，和正常怀孕相比就是体外受精和体内受精的区别，体内受精大家都知道：就是男子的精子进入女性体内与成熟的卵子细胞结合，而试管：这一步骤是在体外进行的，通过人工的手段干预使精子和卵子在体外结合的方式。

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在这个过程中医生会给女性注射促排卵的针，我们都知道女性每个月正常只会排一颗卵，这样就促进女性体内卵子提前成熟，然后就会有几颗或者十几颗卵，男性的精子医生也会进行“洗”，这样就大大增加了配成胚胎的几率，配好的胚胎医生会把它放在女性体内。多余的胚胎会冻起来。

当然，殖胚胎也不是什么时候都可以，一般是从你生理期起半个月左右的时间，身体还有个基本要求，就是你的内膜必须在0.8-1.2这个数据内，这个数值是最适合胚胎着床的，太薄太厚都不行，而且都会殖两个胚胎，这样情况下，女性的怀孕几率大大增加。如果这次没有怀上，冰冻的胚胎就会派上用途（冻胚和鲜胚没有什么区别，大家不要有多余的担心）。

这里说一个人误区：如果夫妻双方查的都没有问题，那是不是就没有病呢，我曾经也有这样的疑问（我们家也是试管婴儿），然后医生给了我这样的回答：“现在的我医学水平还没有达到能100％解答任何的病因，大约有50％还不能够解释出来，你现在检查不出来，并不代表你就没有问题，人的身体是很复杂的，更多的难题还等待着一步一步去解开。

试管出生的婴儿会比不上正常出生的孩子呢？我觉得不会，因为它就是少了体内受精的一步，婴儿从胚胎开始就是在母体内长大，整个过程母体为胎儿提供营养，正常胎儿没任何区别。

结论：如果你有这方面的问题，请相信科学，那些所谓的偏方不可取，到大型正规的医院，试管作为一种辅助生育的方式，你不需要太多的担忧。

据了解，我国目前还没有对羊水穿刺补贴进行普及，因此相关的领取方式和领取地点需要咨询当地的医院或相关部门进行了解，首先要当地有补贴政策才可以。羊水穿刺是针对部分孕妇开展的检查，主要是在超音波引导下使用工具穿过女性肚皮和子宫壁进入羊水腔中对羊水进行抽取并检测，在孕中期或孕晚期进行。

羊水穿刺检查的费用相对孕期内其他检查项目的费用会稍微贵一些，因此有的地方就会有相应的补贴，但并非全国各地都有，因此孕妇一定要提前询问清楚。以四川德阳市为例，产前诊断（羊水穿刺）补贴的相关政策如下：

1.参与人群，将在德阳市定点机构进行介入性产前诊断（羊水穿刺）的孕妇，包括分娩年龄≥35岁的孕妇、血清学产前筛查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇、既往妊娠过染色体异常胎儿的孕妇、胎儿患地中海贫血等单基因遗传病高风险的孕妇、无创检测提示胎儿染色体异常高风险的孕妇、影像学产前检查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇；

2.参与办法，前往德阳市产前诊断中心(即德阳市人民医院)预约；

3.项目福利，介入性产前诊断(羊水穿刺)补助2000元，剩余部分自付；

4.项目实施时间，2022年4月1日-12月31日。

以上信息来源：

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